Seltene Krankheiten

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Termine & Veranstaltungen

9. Österreichischer Kongress für seltene Erkrankungen

21. bis 22. September 2018

Graz, Medizinische Universität Graz, MED CAMPUS Graz

https://www.forum-sk.at/

 

Lange Nacht der seltenen Erkrankungen

28. Februar 2018

Wien, Schloss Schönbrunn, Apothekertrakt

http://medahead-fortbildung.at/event/lnacht

Forum Seltene Krankheiten (FSK)

Dieses Forum ist ein Netzwerk zur Unterstützung von Menschen mit seltenen Krankheiten in Österreich.

  • Zusammenschluss von Ärzten und von Mitgliedern anderer Berufsgruppen aus allen Teilen Österreichs, die Patienten mit Seltenen Krankheiten betreuen bzw. sich gemeinsam mit der Selbsthilfegruppe ProRare für Belange der davon betroffenen Menschen einsetzen
  • Das Forum ist offen für alle medizinischen Fachgebiete
  • Ziel des Forums ist die Schaffung enger Kooperations-Srukturen, um medizinische und andere Probleme bezüglich Seltener Krankheiten zu lösen
  • Im Forum werden Zentren für Seltene Krankheiten vernetzt, um die lokale Zusammenarbeit an den einzelnen Standorten Österreichs zu stärken, ein breiteres Wissen und Verständniss in der Öffentlichkeit zu fördern und Forschung und Lehre in Bezug auf Seltene Krankheiten zu unterstützen

 

www.forum-sk.at | Forum Seltene Krankheiten

Seltene Krankheiten? 

Cover des Info-Folders des Forum Seltene Krankheiten.
  • 2018/2019. Rund 400.000 Österreicher leiden an einer seltenen Erkrankung, das sind immerhin rund 5% der Österreicher.
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  • Eine Erkrankung gilt als selten, wenn weniger als 1 unter 2.000 Menschen davon betroffen ist.
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  • Die Netzwerkbildung ist ein wichtiger Baustein, ja eine Voraussetzung, um den Wissensaufbau um Diagnostik und Therapie der rund 8.000 verschiedenen seltenen Erkrankungen und den Erfahrungsaustausch zu verbessern. 

 

Achtung- noch in Arbeit!!

 

 

Rasche und korrekte Diagnose ist eine Herausforderung 

Der Weg zur Diagnose kann im Einzelfall zur Odyssee werden und immer wieder fallen Patienten durch das Raster des hochentwickelten Gesundheitssystems. So warten etwa 30% aller PatientInnen mit einer seltenen Erkrankung mehr als fünf Jahre, bevor die korrekte Diagnose gestellt wird. In bis zu 40% der Fälle werden Symptome anfangs nicht richtig zugeordnet oder auch fälschlich als psychogen abgetan.

 

Dr. House

Auch die Medien nehmen sich mittlerweile der Probleme von Menschen mit seltenen Erkrankungen vermehrt an. TV-Serien wie „Dr. House“ thematisieren seltene Erkrankungen und haben, wie im öffentlichen Gastvortrag von Prof. Dr. Jürgen Schäfer am Freitag, den 21.09.2018 um 19.00 Uhr erläutert wird, Eingang in den Unterricht von Studierenden der knapp 500 Jahre alten Universität Marburg gefunden.

Bei der Tagung des „Forum Seltene Krankheiten“ am MED CAMPUS Graz im September 2018 hielt übrigens Jürgen Schäfer – der deutsche „Dr. House“ – im Rahmen des Kongresses einen Publikumsvortrag.

 

 

 

 

Grazer Forschungskooperation arbeitet an Datenbank

 

Eine zutreffende Diagnose ist für Menschen mit seltenen Erkrankungen von großer Bedeutung, erläutert Univ.-Prof. Dr. Michael Speicher, Diagnostik- und Forschungsinstitut für Humangenetik der Med Uni Graz und Mitveranstalter der Tagung. Es geht dabei um die Möglichkeit einer spezifischen Krankheits-Aufklärung, um mögliche Therapien sowie die Kontaktaufnahme mit Selbsthilfegruppen. „Etwa 80% aller seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt, und beginnen zu 50% bereits im Kindesalter“, beschreibt der Experte. Daher geht es auch um Fragen der Familienplanung und das Risiko für weitere Familienmitglieder bzw. Nachkommen. Aufgrund der Seltenheit und Komplexität vieler Krankheitsbilder stellt die Diagnosefindung aber oft eine große Herausforderung dar. Durch neue Technologien können heutzutage große Abschnitte des Erbguts (Exom) oder gleich das gesamte Erbgut (Genom) in einer einzelnen Blutprobe untersucht werden. Bioinformatische Verfahren erlauben es, jene Varianten heraus zu filtern und zu erkennen, welche ursächlich für die Krankheit sind, sodass mit diesen neuen genetischen Methoden in vielen Fällen eine relativ rasche Diagnosestellung ermöglicht wird.

 

Das Diagnostik- und Forschungsinstitut für Humangenetik der Med Uni Graz baut auf Initiative von Dr. Sarah Verheyen derzeit in Kooperation mit der Grazer Universitätsklinik für Kinder-und Jugendheilkunde eine systematische Datenbank für seltene Erkrankungen auf, um die Aufklärungsquote und das Wissen um seltene Krankheiten zu erhöhen. Aktuell ist die Datenbank auf unklare neurologische Erkrankungen des Kindes-und Jugendalters fokusiert, soll in Zukunft aber alle Disziplinen einschließen.

 

Seltene Erkrankungen als Herausforderung an das Gesundheitssystem

 

Nicht immer sind seltene Krankheiten genetisch verursacht. Dies gilt zB. für den Lungenhochdruck. Die Medizinische Universität Graz hat unter Federführung von Univ.-Prof. Dr. Horst Olschewski, Klinische Abteilung für Pulmonologie, zu diesem wichtigen Thema in Partnerschaft mit dem Ludwig Boltzmann Institut für Lungengefäßforschung an der Med Uni Graz, einen international sichtbaren und wissenschaftlich hoch anerkannten Forschungsschwerpunkt aufgebaut.

 

Wie für den Lungenhochdruck so steht auch für eine steigende Zahl anderer seltener Erkrankungen eine gezielte Therapie zur Verfügung. „Je früher die Erkrankung erkannt wird, umso eher kann sich dadurch das Schicksal Betroffener zum Guten wenden und das Eintreten von Dauerschäden vermieden werden“, so die Präsidentin des Forums Seltene Krankheiten, Prof. Daniela Karall. „Seltene Krankheiten benötigen seltene Medikamente. Dies führt bei begrenzten „Märkten“ zu besonders hochpreisigen Produkten“, wie Barbara Plecko berichtet. Das Gesundheitssystem ist gefordert mit dieser Entwicklung Schritt zu halten und gemeinsam mit den Fachgruppen Kriterien für den Therapiebeginn und - im Fall einer Wirkungslosigkeit - für das Therapieende zu definieren. In Anbetracht der teils sehr hohen Therapiekosten sind entsprechende Gremien für ein österreichweit einheitliches Vorgehen dringend vonnöten.

 

Es ist belegt, dass wir von seltenen Erkrankungen auch sehr viel für häufig vorkommende Erkrankungen lernen können - ebenso wie übrigens von den Menschen, die an einer seltenen Erkrankung leiden. „Insofern ist es nicht nur ethisch geboten sich um die „Seltenen“ auch wissenschaftlich mehr zu kümmern, - es hilft letztendlich der gesamten Medizin und somit allen Menschen gleichermaßen. Pro Rare Austria gibt Menschen mit unterschiedlichen seltenen Erkrankungen und deren Angehörigen eine gemeinsame und kräftige Stimme für ein gutes Leben in der Mitte der Gesellschaft“, so Dr. Rainer Riedl, Vorsitzender von ProRare Austria.

9. Tagung des „Forum Seltene Krankheiten“

Freitag, 21.09. bis Samstag, 22.09.2018

Medizinische Universität Graz, MED CAMPUS Graz

 

Publikumsvortrag: „Dr. House und seltene Erkrankungen – was können wir davon lernen?“

Freitag, 21.09.2018, 19.00 Uhr, Aula am MED CAMPUS Graz

Der Eintritt zum Publikumsvortrag ist frei

 

Weitere Informationen

https://www.forum-sk.at/seltene_krankheiten/

 

 

Weitere Informationen

https://www.forum-sk.at/seltene_krankheiten/

 

 

Weitere Informationen:

Univ.-Prof.in Dr.in Barbara Plecko

Klinische Abteilung für allgemeine Pädiatrie

Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde

Medizinische Universität Graz

Tel.: +43 316 385 12657

barbara.plecko@medunigraz.at

 

 

Univ.-Prof. Dr. Michael Speicher

Diagnostik- und Forschungsinstitut für Humangenetik

Medizinische Universität Graz

Tel.: +43 316 385 73811

michael.speicher@medunigraz.at

 

 

MMag. Gerald Auer

Öffentlichkeitsarbeit und Veranstaltungsmanagement

Medizinische Universität Graz

Auenbruggerplatz 2/3. OG

8036 Graz

 

Tel.: +43 316 385 72023

Mobil: +43 664 1524877

gerald.auer@medunigraz.at

www.medunigraz.at

 

Quelle: Presseaussendung der Med Uni Graz vom 20.9.2018

Seltene Kranheiten. Print und Links

 

www.forum-sk.at | Forum Seltene Krankheiten. Netzwerk zur Unterstützung von Menschen mit seltenen Krankheiten in Österreich

 

 

www.seltenekrankheit.at  | Mediaplanet GmbH. Medieninhaber und Herausgeber von zielgruppenorientierten Webseiten und fachspezifischen Themenzeitungen

 

 

 

Nationaler Aktionsplan für seltene Erkrankungen

NAP.se / 2014-2018

 

Eine Krankheit gilt in der EU dann als selten, wenn sie bei nicht mehr als fünf Personen pro 10.000 Einwohnern auftritt. Nach Schätzungen der Europäischen Kommission gibt es in Europa bis zu 8.000 unterschiedliche seltene Erkrankungen. 

Der Nationale Aktionsplan für seltene Erkrankungen (NAP.se) wurde im Auftrag des Bundesministeriums für Gesundheit und Frauen von der Nationalen Koordinationsstelle für seltene Erkrankungen (NKSE) erstellt und soll helfen, die Situation der Betroffenen zu verbessern.

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