Seltene Krankheiten
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29. Februar 2020 - Tag der seltenen Erkrankungen
Jänner 2020. Nur alle vier Jahre gibt es einen 29. Februar im Kalender, und dieser 'seltene Tag' ist daher der eigentlichen Tag der seltenen Erkrankungen. Heuer passt es also wieder ganz genau.
Es wird aber natürlich jedes Jahr der letzte Tag im Februar zum Tag aller seltenen Krankheiten. Rund um ihn wird dann weltweit auf die schwierige Situation der Betroffenen – Patienten, Familien, Betreuungspersonen – aufmerksam gemacht. So finden z. B. österreichweit Veranstaltungen für Betroffene, interessierte Laien und medizinische Experten statt.
Denn zur Belastung durch die Grunderkrankung kommen oftmals kaum erforschte Krankheitsverläufe, langwierige Diagnosen und oftmals das Fehlen von Spezialisten, verfügbare Medikamente und Therapien. Seltene Erkrankungen werden daher nicht zu Unrecht immer wieder als „Waisenkinder der Medizin“ bezeichnet.
www.prorare-austria.org | Pro Rare Austria. Allianz für seltene Erkrankungen
Daten & Fakten
- 7 von 100 Personen leiden im Laufe ihres Lebens an einer seltenen Erkrankung
- 75 % der Erkrankten sind Kinder
- 12 Jahre gibt es bereits den Tag der seltenen Erkrankungen (Rare Disease Day)
- 80 % aller Diagnosen liegt ein Gendefekt zugrunde
- bis zu 8.000 seltene Erkrankungen sind bereits bekannt
- knapp 6.000 seltene Erkrankungen sind aktuell bei 'Orphanet' gelistet
Quelle: Es betrifft Millionen, in: Kronen Zeitung vom 22. Februar 2020, Seite 12 und 13
Termine & Veranstaltungen
10th European Conference on Rare Diseases and Orphan Products (ECRD)
15. bis 16. Mai 2020
Stockholm, Stockholmsmässan Exhibition and Congress Centre
9. Österreichischer Kongress für seltene Erkrankungen
21. bis 22. September 2018
Graz, Medizinische Universität Graz, MED CAMPUS Graz
Lange Nacht der seltenen Erkrankungen
28. Februar 2018
Wien, Schloss Schönbrunn, Apothekertrakt
Forum Seltene Krankheiten (FSK)
Dieses Forum ist ein Netzwerk zur Unterstützung von Menschen mit seltenen Krankheiten in Österreich.
- Zusammenschluss von Ärzten und von Mitgliedern anderer Berufsgruppen aus allen Teilen Österreichs, die Patienten mit Seltenen Krankheiten betreuen bzw. sich gemeinsam mit der Selbsthilfegruppe ProRare für Belange der davon betroffenen Menschen einsetzen
- Das Forum ist offen für alle medizinischen Fachgebiete
- Ziel des Forums ist die Schaffung enger Kooperations-Srukturen, um medizinische und andere Probleme bezüglich Seltener Krankheiten zu lösen
- Im Forum werden Zentren für Seltene Krankheiten vernetzt, um die lokale Zusammenarbeit an den einzelnen Standorten Österreichs zu stärken, ein breiteres Wissen und Verständniss in der Öffentlichkeit zu fördern und Forschung und Lehre in Bezug auf Seltene Krankheiten zu unterstützen
www.forum-sk.at | Forum Seltene Krankheiten
Seltene Erkrankungen in Österreich?
Cover des Info-Folders des Forum Seltene Krankheiten.
- 2018/2019. Rund 400.000 Österreicher leiden an einer seltenen Erkrankung, das sind immerhin rund 5% der Österreicher.
- Eine Erkrankung gilt als selten, wenn weniger als 1 unter 2.000 Menschen davon betroffen ist.
- Die Netzwerkbildung ist ein wichtiger Baustein, ja eine Voraussetzung, um den Wissensaufbau um Diagnostik und Therapie der rund 8.000 verschiedenen seltenen Erkrankungen und den Erfahrungsaustausch zu verbessern.
Rasche und korrekte Diagnose ist eine Herausforderung
Der Weg zur Diagnose kann im Einzelfall zur Odyssee werden und immer wieder fallen Patienten durch das Raster des hochentwickelten Gesundheitssystems. So warten etwa 30% aller PatientInnen mit einer seltenen Erkrankung mehr als fünf Jahre, bevor die korrekte Diagnose gestellt wird. In bis zu 40% der Fälle werden Symptome anfangs nicht richtig zugeordnet oder auch fälschlich als psychogen abgetan.
TV-Legende Dr. House
Auch die Medien nehmen sich mittlerweile der Probleme von Menschen mit seltenen Erkrankungen vermehrt an - und die TV-Serie 'Dr. House' thematisiert diese äußerst publikumswirksam.
Bei der Tagung des 'Forum Seltene Krankheiten' am MED CAMPUS Graz im September 2018 hielt übrigens Jürgen Schäfer – der deutsche 'Dr. House' – einen Publikumsvortrag mit den Titel: Dr. House und seltene Erkrankungen – was können wir davon lernen?
Grazer Forschungskooperation arbeitet an Datenbank
Aufgrund der Seltenheit und Komplexität vieler Krankheitsbilder stellt die Diagnosefindung oft eine große Herausforderung dar. Neueste Technologien und bioinformatische Verfahren erleichtern eine relativ rasche Diagnosestellung.
Das Diagnostik- und Forschungsinstitut für Humangenetik der Med Uni Graz baut derzeit in Kooperation mit der Grazer Universitätsklinik für Kinder-und Jugendheilkunde eine systematische Datenbank für seltene Erkrankungen auf, um die Aufklärungsquote und das Wissen um seltene Krankheiten zu erhöhen. Aktuell ist die Datenbank auf unklare neurologische Erkrankungen des Kindes-und Jugendalters fokusiert, soll in Zukunft aber alle Disziplinen einschließen.
Wichtiges Thema Lungenhochdruck
Eine nicht genetisch verursachtreseltene Krankheiten ist der Lungenhochdruck. An der Med Uni Graz haben daher die Klinische Abteilung für Pulmonologiehat in Partnerschaft mit dem Ludwig Boltzmann Institut für Lungengefäßforschung einen wissenschaftlich hoch anerkannten Forschungsschwerpunkt aufgebaut.
Österreichweit einheitliches Vorgehen gefordert
Seltene Krankheiten benötigen seltene und oft teure Medikamente. Das Gesundheitssystem ist daher gefordert, gemeinsam mit den Fachgruppen einheitliche Kriterien für den Therapiebeginn und - im Fall einer Wirkungslosigkeit - für das Therapieende zu definieren.
Quelle: Presseaussendung der Med Uni Graz vom 20.9.2018
Seltene Erkrankungen. Print, Links & Fotos
www.forum-sk.at | Forum Seltene Krankheiten. Netzwerk zur Unterstützung von Menschen mit seltenen Krankheiten in Österreich
www.seltenekrankheit.at | Mediaplanet GmbH. Medieninhaber und Herausgeber von zielgruppenorientierten Webseiten und fachspezifischen Themenzeitungen
www.prorare-austria.org | Pro Rare Austria. Allianz für seltene Erkrankungen
www.eurordis.org | EURORDIS - Rare Diseases Europe. The Voice of Rare Disease Patients in Europe
Selbsthilfegruppen
www.muskelforschung.at | Österreichische Muskelforschung
Die Österreichische Muskelforschung unterstützt und fördert ausgesuchte Forschungsprojekte in ganz Österreich und bietet Service für Betroffene und deren Angehörige an.
[Fotos: Copyright Österreichische Muskelforschung/Verena Bittner]
www.debra-austria.org | DEBRA Austria - Verein zur Förderung der Epidermolysis bullosa-Forschung
DEBRA Austria hilft Menschen mit der Hauterkrankung Epidermolysis bullosa (EB). Betroffene werden als Schmetterlingskinder bezeichnet, weil ihre Haut so verletzlich ist wie die Flügel eines Schmetterlings.
Nationaler Aktionsplan für seltene Erkrankungen
NAP.se / 2014-2018
Eine Krankheit gilt in der EU dann als selten, wenn sie bei nicht mehr als fünf Personen pro 10.000 Einwohnern auftritt. Nach Schätzungen der Europäischen Kommission gibt es in Europa bis zu 8.000 unterschiedliche seltene Erkrankungen.
Der Nationale Aktionsplan für seltene Erkrankungen (NAP.se) wurde im Auftrag des Bundesministeriums für Gesundheit und Frauen von der Nationalen Koordinationsstelle für seltene Erkrankungen (NKSE) erstellt und soll helfen, die Situation der Betroffenen zu verbessern.
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